|
|
Role mitochondrie v patogenezi.
Marková, Lenka ; Doležal, Pavel (vedoucí práce) ; Verner, Zdeněk (oponent)
Tato práce je zaměřena na dosavadní poznatky týkající se postavení mitochondrie v patogenezi vybraných onemocnění. Představuje proteiny související s mitochondriemi, jejich funkce a metabolismus, především patogenetické děje probíhající při narušení jejich integrity. Dále shrnuje možná mitochondriální poškození, jejich průběh a následky, které mohou onemocnění vyvolat nebo zhoršit jejich průběh. Práce se také věnuje závažnému nádorovému bujení, významným neurodegenerativním poruchám při Alzheimerově či Parkinsonově chorobě, syndromu Charcot-Marie-Tooth, amyotrofické laterální skleróze nebo autosomálně dominantní optické atrofii. Popisuje roli narušené mitochondriální dynamiky při diabetes mellitus 2. typu. Na závěr uvádí roli mitochondrií a jejich poškození ve vztahu k nákaze parazity Toxoplasma gondii a Trypanosoma cruzi.
|
|
|
Genetika a fenotypová charakteristika Parkinsonovy nemoci s časným začátkem
Fiala, Ondřej ; Růžička, Evžen (vedoucí práce) ; Seeman, Pavel (oponent) ; Bojar, Martin (oponent)
Úvod: Mutace genu parkin (PARK2), asociované s autozomálně recesivní Parkinsonovou nemocí s časným začátkem (EOPD), mají v různých populacích variabilní četnost. Cílem této práce je popsat fenotypovou charakteristiku českých pacientů s EOPD, zhodnotit vliv faktorů vnějšího prostředí na riziko onemocnění a určit frekvenci alelických variant parkinu ve skupině pacientů a kontrol. Metodika: Celkem u 70 pacientů s EOPD (věk při vzniku nemoci ≤ 40 let) a 75 kontrol byla provedena fenotypová charakteristika a analýza alelických variant parkinu. Výsledky: V souboru nemocných byly zachyceny tyto hlavní fenotypové rysy: absence kognitivního deficitu, častý výskyt dystonie, deprese a hyperhidrózy, výborná odpovídavost na dopaminergní léčbu, brzký rozvoj polékových dyskinezí a hybných fluktuací. Pacienti s mutacemi parkinu měli signifikantně nižší věk při vzniku onemocnění. Práce v zemědělství a expozice chemikáliím byly spojeny s vyšším rizikem EOPD, naopak pití kávy představovalo protektivní faktor. Mutace parkinu jsme identifikovali u pěti pacientů (7.1%): bodová mutace p.R334C byla přítomna u jednoho nemocného, čtyři pacienti měli exonové delece. Kromě jedné homozygotní delece exonu 4, se všechny nalezené mutace nacházely v heterozygotní konstituci. V kontrolní skupině mutace zachyceny nebyly....
|
|
|
Role mitochondrie v patogenezi.
Marková, Lenka ; Doležal, Pavel (vedoucí práce) ; Verner, Zdeněk (oponent)
Tato práce je zaměřena na dosavadní poznatky týkající se postavení mitochondrie v patogenezi vybraných onemocnění. Představuje proteiny související s mitochondriemi, jejich funkce a metabolismus, především patogenetické děje probíhající při narušení jejich integrity. Dále shrnuje možná mitochondriální poškození, jejich průběh a následky, které mohou onemocnění vyvolat nebo zhoršit jejich průběh. Práce se také věnuje závažnému nádorovému bujení, významným neurodegenerativním poruchám při Alzheimerově či Parkinsonově chorobě, syndromu Charcot-Marie-Tooth, amyotrofické laterální skleróze nebo autosomálně dominantní optické atrofii. Popisuje roli narušené mitochondriální dynamiky při diabetes mellitus 2. typu. Na závěr uvádí roli mitochondrií a jejich poškození ve vztahu k nákaze parazity Toxoplasma gondii a Trypanosoma cruzi.
|
|
|
Genetika a fenotypová charakteristika Parkinsonovy nemoci s časným začátkem
Fiala, Ondřej ; Růžička, Evžen (vedoucí práce) ; Seeman, Pavel (oponent) ; Bojar, Martin (oponent)
Úvod: Mutace genu parkin (PARK2), asociované s autozomálně recesivní Parkinsonovou nemocí s časným začátkem (EOPD), mají v různých populacích variabilní četnost. Cílem této práce je popsat fenotypovou charakteristiku českých pacientů s EOPD, zhodnotit vliv faktorů vnějšího prostředí na riziko onemocnění a určit frekvenci alelických variant parkinu ve skupině pacientů a kontrol. Metodika: Celkem u 70 pacientů s EOPD (věk při vzniku nemoci ≤ 40 let) a 75 kontrol byla provedena fenotypová charakteristika a analýza alelických variant parkinu. Výsledky: V souboru nemocných byly zachyceny tyto hlavní fenotypové rysy: absence kognitivního deficitu, častý výskyt dystonie, deprese a hyperhidrózy, výborná odpovídavost na dopaminergní léčbu, brzký rozvoj polékových dyskinezí a hybných fluktuací. Pacienti s mutacemi parkinu měli signifikantně nižší věk při vzniku onemocnění. Práce v zemědělství a expozice chemikáliím byly spojeny s vyšším rizikem EOPD, naopak pití kávy představovalo protektivní faktor. Mutace parkinu jsme identifikovali u pěti pacientů (7.1%): bodová mutace p.R334C byla přítomna u jednoho nemocného, čtyři pacienti měli exonové delece. Kromě jedné homozygotní delece exonu 4, se všechny nalezené mutace nacházely v heterozygotní konstituci. V kontrolní skupině mutace zachyceny nebyly....
|
host ::
RSS.